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1 測定黏多糖病酶活性的樣本是（）

2 苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是（）

3 肝豆狀核變性的治療原則是（）

4 21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

5 13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項檢查（）

6 肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）

7 標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）

8 肝豆狀核變性的遺傳方式是（）

9 朋豆狀核變性早期損害的器官是（）

10 患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運動受限。血紅蛋白65／L，紅細胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高?？赡艿脑\斷是（）

山西住院醫(yī)師臨床病理科臨床病理科綜合練習章節(jié)練習(2016.06.30)