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【A3/A4型題】患兒1歲零7個月,因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認識父母,不能獨坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。該患兒父母打算再次懷孕,需要進行產(chǎn)前診斷。經(jīng)過產(chǎn)前遺傳咨詢,該夫婦打算接受絨毛吸取術產(chǎn)前診斷,對絨毛進行基因檢測。行絨毛吸取術的最佳時期是()
A.妊娠4~7周
B.妊娠10~13周
C.妊娠14~17周
D.妊娠18~21周
E.妊娠22~25周
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【A3/A4型題】患兒1歲零7個月,因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認識父母,不能獨坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。若該患兒父母表型正常,則他們再生育子女患此病的風險是()
A.1/2
B.1/3
C.2/3
D.1/4
E.3/4
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【A3/A4型題】患兒1歲零7個月,因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認識父母,不能獨坐,常抽搐發(fā)作,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。此患兒最可能的診斷為()
A.白化病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黑蒙性白癡
E.進行性肌營養(yǎng)不良
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