A.血友病甲 B.紅綠色盲 C.唐氏綜合征(先天愚型) D.腎性尿崩癥 E.苯丙酮尿癥
A.肝糖原累積病 B.病毒性肝炎 C.溶血性貧血 D.肝豆狀核變性 E.尼曼-匹克病
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.體內銅藍蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏